脊柱肌肉萎缩意识月的事实

脊髓肌肉萎缩意识

自从开始这个博客以来,我’只有简要介绍了两个最小的儿子的诊断。如果你’在这里和我一起度过了’关于轮椅坠毁和医院住宿的阅读,但只有他们与日常生活相关。一世’避开了对脊柱肌肉萎缩或SMA的谈论太多,因为我没有 ’希望它成为这个博客的重点。但今天,为了纪念脊柱肌肉萎缩的宣传月,我想为你们奇怪的人分享一些信息,了解更多信息。随时可免费获取,向前销售和与所有人分享这些信息。

SMA是一种运动神经元疾病。 SMA的人缺少具有必要蛋白质的脊柱运动神经元细胞至关重要的基因。没有那种蛋白质自愿肌肉变弱,可以萎缩。自愿肌肉包括用于呼吸和吞咽的人以及用于行走的肌肉,移动头部或抬起手臂。随着时间的推移,有SMA的人变得越来越弱了,越来越多的志愿肌肉。疾病进展的程度广泛变化。

2. 40人中有一个是SMA的载体。两个运营商的一个孩子有一个有四个机会拥有sma,它是作为承运人的50%的几率。托尼和我连续有三个健康的孩子,然后想到两个有SMA的孩子。我们是1000万人不知道我们的运营机构。

3.将诊断出6,000名儿童中。那’在车祸中遇难的同样的几率。

4.约65%被诊断的人是具有最严重形式的儿童,称为SMA类型1.其中一半的孩子不会居住在他们的第一个生日。 (虽然那样’变化!看到#7。)但由于SMA本身如此不同,但有些患有SMA 1型的儿童在青少年,二十年以后生活。还有2型,3和4.人们被诊断为基于年龄症状首次出现的类型和症状的类型。富尔顿最初被诊断为一个强大的1型,因为他从未独立坐过超过30秒。 (我们现在认为他一周的类型2.)泰迪更像是典型的2型;他可以爬行,仰卧起来,击中他生命的第一年,除了站立或走路之外的大多数发展里程碑。即使在家庭中,SMA也可以在兄弟姐妹中呈现不同。

5. SMA不会影响受影响人的感觉或认知技能。如果你痒痒富尔顿或泰迪’他们笑的脚。他们将与您互动,就像其他同龄的孩子一样。

6.有如此多的研究继续,SMA的治疗并非不可能。

“我们受过良好教育的期望是,在NIH [国家卫生机构]每年为20%至3000万美元的资金,可以在近期或更短的时间内实现脊髓肌萎缩的有效治疗。”

更新:现在有一个称为Spinraza的SMA的治疗方法。它表明了许多诊断患有SMA的孩子的奇迹。富尔顿和泰迪于2018年8月开始接受Spingraza,两者都有可能提高力量,并且无法降低能力。 (参观 SMA类别 更新。)虽然SpinRaza尚未在100%的孩子中表现出有效’尝试过,发育更多的药物和治疗方法。下一个最令人兴奋的是Novartis的基因治疗,这可能很快得到FDA批准(更新:它做了!)。由于至少有一个可用的治疗,因此许多州现在将SMA筛选为所需的新生儿测试列表,因此如果他们的孩子出现任何症状之前,父母会立即知道。脊髓肌肉萎缩意识正在发生这些变化。如上所述,在婴儿期治疗的许多类型的患者不再处于染色的危险。在婴儿期治疗的许多TwoS已经达到正常的童年里程碑,如步行:Spinraza之前的闻所未闻! (更新:现在有三次SMA的治疗; Evrysdi。自2020年10月以来,富尔顿和泰迪一直在这个新的口腔用药。它’太棒了这篇文章最初写在这篇文章后十年的惊人,我们有三个治疗SMA!)

7.尽管有些人的统计数据,但我的男孩们没有从SMA死去,他们与它一起生活,还有很多人都是如此。 这家伙 例如是我的偶像。作为我’在之前说过,我的正常不是你的正常,但我不’花费每分钟为我不哭泣的孩子’有。我微笑着,玩我所做的那些。富尔顿和泰迪唐’他们可以这样做的事实’散步,只有其他人做. We will gladly accept your prayers, but please, don’哀悼我的孩子,直到上帝称之为家。如果您想了解富尔顿,泰迪和我们的家人,请访问 我的特殊需求页面.

一切说,我了解SMA的恐怖和失去所有年轻人的恐怖可以激励人们捐赠时间和金钱。然而,谢天谢地,更多的慈善机构开始专注于生活在更美好的生活中,以SMA为他们的脊髓肌肉萎缩意识与恐怖统计数据相比。如果您想了解更多,有许多伟大的网站包括 治愈SMA., Gwendolyn强大的基础,而且 肌肉营养不良协会.

问题?大学教师’t hesitate to ask! 给我发一封电子邮件 and I’ll happily respond.

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10评论

  1. 我总是担心评论略大的帖子的礼仪,但我’虽然转换日记,我赶上。我真的很想感谢您对您的男孩们如何的评论’他们可以这样做的事实’散步,只有其他人做–我有轻度脑瘫,每次有人用怜悯看着我,因为我慢慢地走着跛行,它’真正的斗争,向他们解释我’m not suffering, I’生活。感谢您提供证人,以及如何为残疾儿童提供重要的兄弟姐妹支持,即使您仍然挣扎自己。一世’LL让你和你的家人在我的祈祷中。

  2. 就像上面的评论者一样,在这里我在一个旧的帖子上。我只是“met”你已经认为我们应该聚在一起!我们有2个患有囊性纤维化的孩子(以7分)和它’很高兴认识那些有1:4机会的婴儿的人。

  3. 我,就像最后的评论者一样,拥有“met”你和正在追上旧帖子。我只是想说我的妹妹有一种肌肉营养不良的形式,通常不起眼。她很容易地轮胎,像奥运会的沃克一样奔跑。我能’目前思考它的名字。作为一个孩子,她去了MDA’每年的夏令营。这就是她遇到了她未来的丈夫的地方,他们的脸与你的男孩更相似’ (it could be SMA, I’不确定。用这么多不同的神经肌肉疾病’很难让我保持直接谁’得到了什么)他们一起参加了大学,法学院一起,结婚,有一个美丽的女儿。他作为辩护律师,访问监狱和在法庭上管理胜利,全部来自他的电子轮椅。她担任律师和自由兰斯摄影师。如果MDA还有夏令营,我强烈推荐它–除了找到她的丈夫,她发现这么多人可以与她的斗争有关,而没有站出去参加的机会。上帝保佑MDA,以及与患有神经肌病之一的家庭。

  4. I’VE总是想知道发生了什么,但感到尴尬的询问。感谢您分享事实。我的丈夫最近正在阅读你的博客,并问我是否知道为什么你的两个最年轻人在轮椅上。谢谢你分享这个。我们俩都发现你的博客是诙谐和聪明的,我们喜欢你的态度。和你的态度,如果你知道我的意思。

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